出生缺陷综合防治工作是一项关乎民生的幸福工程，也是优化卫生健康服务、提高群众健康水平的重要举措。威海市妇幼保健院作为威海市出生缺陷综合防治中心，积极为全市孕产妇、新生儿和出生缺陷儿保驾护航，进一步完善出生缺陷防治链条，实实在在为广大群众提供公平可及、优质高效的出生缺陷综合防治服务。

2014年以来，威海市加大政府投入、创新项目模式，积极推进出生缺陷综合防治体系建设，广泛开展出生缺陷防治宣传教育，持续优化出生缺陷防治服务，建立涵盖婚前、孕前、产前、新生儿、儿童各阶段的三级出生缺陷防治体系，由政府买单，在全市范围内为符合项目要求的人群免费开展婚-孕前优生健康检查、增补叶酸、产前血清学筛查、无创DNA检查、超声产前筛查、耳聋基因检测、羊水培养产前诊断、新生儿52种遗传代谢性疾病筛查等出生缺陷干预措施。

出生缺陷综合防控中心逐步完善健全。2019年10月，威海市妇幼保健院面积1100㎡的出生缺陷综合防控中心扩建完成，投入使用；2020年5月，临床基因扩增实验室通过山东省临检中心验收，实现无创DNA检测本地化；2020年7月，顺利通过省卫健委专家组评审，完成产前诊断分子遗传增项。中心先后获批威海市出生缺陷与防控临床医学研究中心、出生缺陷防控重点实验室称号，目前血清学产前筛查、无创DNA检测、新生儿疾病筛查覆盖全市所有采血机构，出生缺陷综合防控项目筛查率接近100%，可疑阳性及确诊病例管理率98%以上。

出生缺陷防控信息平台全市联网和质控。配有完善的血清学产前筛查信息管理系统、无创DNA检测信息管理系统和新生儿疾病筛查信息管理系统、遗传性耳聋信息管理系统，可完成全市相关信息数据统计、分析及上报。同时开通了“威海市出生缺陷防控中心”微信公众号，孕妇可通过该公众号查询检测结果，获取出生缺陷防控知识。

强化孕期保健、产前筛查与诊断。切实提高了孕产妇系统管理率，加强高危人群综合管理与服务，积极开展健康教育，逐步推广筛查项目，扩大产前筛查人群覆盖面，减少出生缺陷的发生。2022年全市产前筛查1.5万余人，产前筛查率达95.94%，可疑阳性和确诊病例均给予了医学指导和有效干预，减少了缺陷儿的出生。

做好新生儿疾病筛查。通过对新生儿52种遗传代谢性疾病在临床症状出现之前筛查出来，实现早诊断、早治疗，有效预防残疾发生。2022年全市筛查1.3万余名新生儿，筛查率为95.94%，确诊患者均得到了积极有效的干预治疗；新生儿听力筛查1.3万余名新生儿，筛查率为99.53%，确诊听功能障碍患儿均得到了干预治疗，确保“聋”而不“哑”，有效促进了残疾儿的康复。

做优残疾儿童康复示范基地品牌。威海市妇幼保健院2017年医院成立儿童康复科，占地1300多平方米，配备300余万元儿童康复设备和器材。目前承担全市特殊儿童的筛查评估、诊断和康复治疗工作，为市残联和门诊慢性病医保定点单位，跨专业联合制定康复训练方案，在“医、护、康、教”联动评估的基础上，为每一位障碍儿童制定专属化、综合性的个体化训练方案。儿童康复治疗有效率达90%以上，家长满意率95%以上。

为进一步做好群体儿童残疾筛查工作，依托“互联网+”，建立起以威海市妇幼保健院为中心，以区市妇幼保健院为支柱，社区、托幼机构和家庭为基础的三级婴幼儿养育照护服务体系，使其掌握婴幼儿生长发育监测及发育预警信号的筛查，及时识别异常儿童及时转诊。为增强社会残疾预防意识和预防能力，树立特殊儿童家庭康复信心，医院积极组织、参与系列宣传活动。每年残疾人预防日、孤独症日等组织大型宣教活动，六一儿童节、元旦节举办家庭联谊会，同时每年举办新生儿疾病筛查医患联谊会等，丰富特殊儿童的文化生活，展示其康复效果，同时也呼吁全社会关心、关爱这些弱势群体。希望通过开展此项活动，能够帮助出生缺陷儿积极实施治疗康复并进行医疗费用报销补贴，为患儿家庭减轻医疗负担，促进患儿健康成长，构建和谐幸福家庭。